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遗传学检查在男性生殖疾病诊治中的应用非常重要,开展男性生殖遗传学检查,对于指导临床治疗?提高辅助生殖技术的疗效和安全性?开展胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等具有重要意义。

中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定了男性生殖遗传学检查的共识，这对于广大不育男性及临床医生来说都是具有积极的意义的。遗传学异常是临床上导致男性不育的重要因素?随着生殖医学及男科学专业的发展,越来越多的不育男性受益于先进的科学技术、知识从而获得了自己的健康宝宝?

染色体核型分析是最常用的男性生殖遗传学检查技术?不育男性染色体异常发生率显著高于正常生育力男性?男方染色体核型异常,如染色体平衡易位,与不育和配偶反复自然流产有关?

当精子发生异常?性发育异常?配偶反复不良妊娠?体外受精胚胎移植(IVF-ET)前准备以及一些特殊情形时,通常应进行染色体核型分析,必要时行其他遗传学检查?

我科室五楼有专门的遗传实验室，提供不育患者染色体核型的诊断及遗传咨询?

Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因,称为无精子因子（AZF）;AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍,引起少精子症或无精子症?Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失,研究认为,在无精子症和少精子症的患者中,AZF缺失者约占3%~29%,发生率仅次于克氏综合征（Klinefelter综合征）,是居于第2位的遗传因素?

???我科此项检测开展较早，为患者出具可靠的报告，减少了不必要的手术花费，让患者少走弯路。

目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如?此外研究还发现它与慢性胰腺炎?睾丸生精功能障碍?精子受精功能障碍?女性生殖能力等多种疾病相关,甚至与肿瘤的发生?发展相关?已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产?死胎风险?AURKC基因突变会导致大头多鞭毛精子症,DPY19L2基因异常会导致圆头精子症,雄激素受体(AR)基因突变会引起雄激素不敏感综合征(AIS),5α还原酶(SRD5A)基因突变可能会导致46,XY男性性发育异常等?地中海贫血是由于人类珠蛋白基因的突变引起,α地中海贫血的胎儿,在孕中晚期易出现宫内死亡或早产后死亡等不良妊娠结局;β地中海贫血可导致胎儿死亡或残疾?因此,有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询,指导临床治疗。

精子DNA完整性是亲代将遗传物质正确传递给子代的前提,在受精和胚胎发育过程中发挥重要作用?精子DNA完整性检测反应了精子DNA的损伤程度,研究表明精子DNA的损伤与男性不育?自然妊娠率的降低和反复流产可能有关?临床上引起精子DNA损伤的主要病因包括①精索静脉曲张?睾丸炎?附睾炎和生殖器肿瘤等疾病;②激素?放?化疗药物及免疫抑制剂等药物的使用;③抽烟?酗酒等不良生活习惯及农药?重金属等环境污染物;④年龄或心理因素等?

精子DNA完整性检测的适应证：①女方反复自然流产?胚胎停育等的男性不育患者;②采用ART多次未成功的男性不育患者;③排除女方因素的特发性男性不育患者(无精子症除外)推荐进行;④大龄?拟行ART助孕者及育前优生体检者可选择性检查?

???我科较早引进先进的流式细胞仪进行精子DNA完整性的检测，快速准确，能够满足广大患者优生优育的需求。

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总之,男性生殖遗传学检查对于指导临床诊疗具有重要的意义,对于不育男性来说全面细致准确的检查能够减少求子之路上的波折，医院生殖医学中心是成立于年的老牌生殖中心，口碑业绩均较突出，尤其是科室人文关怀氛围浓厚，全体医务人员希望能为您的求子之路保驾护航。

?参考文献：《年中华医学会男科学分会组织专家共识》

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文章作者：沙树斌（住院医师）

文章编辑：王芸

图片摘自网络

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