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什么是无创产前基因（NIPT）检测？如何申请？

文/广州中医院检验科

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什么是无创基因检测？

利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病的风险，是一种安全、精确、无创的产前筛查技术。

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什么是染色体非整倍体疾病？

◆染色体非整倍体疾病是由于染色体数目或结构异常导致，对宝宝的健康有着极为重要的影响。

◆唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体疾病之一，中国每年大约有26,名唐氏患儿出生。

◆患儿多表现为先天智力障碍、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢畸形等，目前尚无有效的治疗手段。

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什么是无创基因检测？

染色体非整倍体异常与遗传和环境因素有关，各年龄段的孕妇均有生育这种异常胎儿的可能。其中，年龄是最重要的影响因素，母亲的年龄越大，生育出患儿的风险越高。

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什么是染色体非整倍体疾病？

◆快速：7-10个工作日即可出报告。

◆安全：静脉取血，无创伤、无流产、无感染风险；

◆早期：≥12孕周即可检测， 孕周12-22+6周

◆准确：采用新一代测序技术，准确率高达99%以上

◆安心：为每位受检者购买

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哪些孕妇适合进行NIPT检测？

◆血清学筛查显示胎儿为常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1之间的孕妇。

◆有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

◆孕20+6周以上，错过血清学筛查 时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征风险者。

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哪些人群慎用NIPT？

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：

◆产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁，或有其他直接产前诊断指征的孕妇；

◆重度肥胖（体重千克或体重指数40）孕妇；

◆通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇；

◆双胎妊娠的孕妇；

◆有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

◆医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

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哪些孕妇不适用于NIPT检测？

1、孕周＜12+0周；

2、三胎（含）以上的多胎妊娠孕妇；

3、夫妇一方有明确染色体异常；

4、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

5、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

6、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

7、孕期合并恶性肿瘤。

8、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妇或家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

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如何申请无创产前基因（NIPT）检测？

目前，孕妇可以在广州中医院申请无创产前基因（NIPT）检测，检测的流程如下：

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