白癜风最好的医院 https://m-mip.39.net/nk/mip_5291113.html

做遗传咨询的患者及家属常常会问什么是遗传病，其实遗传病包括了染色体病和基因病。美国DUKE大学姜永辉教授做了一个非常生动的解释：

如果把我们每个人的细胞核比作一个图书馆，那么染色体就可以想象成是图书馆中的46排书架（正常人23对染色体，一半来自父亲，一半来自母亲），不同书架上的每一本书则对应为不同染色体上的不同的基因。

亦即是说，染色体疾病是一个相对更大范围的遗传病，比如书架多了一排（如常见的21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征等等）或者少了一排（如常见的Turner综合征），或者书架的一部分多了（如常见的15q11-q13重复综合征，15q11-q13duplicationsyndrome）或少了一部分（如常见的22q11缺失综合征）；而所谓的基因疾病则可以理解成是某一本书的内容存在问题，比如某个字写错了，多了或少了几个字等等。

总而言之，这两者均是遗传物质发生变异的结果，变异范围则是其主要差异。

如果是染色体病，大片段的缺失重复或者是染色体数目的加倍或减少，则直接查染色体核型就可以了；小一点范围的如果有怀疑的片段，并有现成的探针，则可以做MLPA或者qPCR，普筛可以做aCGH或SNP；结构异常可以用FISH等等。基因的变异如果有怀疑的基因可以做单基因的测序，或者包含该基因的Panel，没有头绪的话做全外显子测序（WES）,或者做全基因组测序（WGS）。

因此，患者在做遗传咨询时，一定要听取遗传专家的建议，选择合适的检测方法确诊遗传病。

我院生殖遗传科是晋东南地区唯一通过国家批准开展辅助生殖技术的医疗中心，我们现已全面开展人工授精、第一、二代试管婴儿技术，我们即将开展PGD、PGS的技术，我们要在现有的技术基础上进一步提高卵子冷冻复苏技术和微量精子冷冻技术等技术。肩负着保障众多家庭优生优育的重任，我们定将不辱使命，对标一流，不断创新发展，提供优质医疗资源。

*文中部分图片来源于网络，如有侵权请联系删除。

温馨提示：为了方便就诊，节约挂号及候诊时间，大家可以通过搜索