★案例分享★
睾丸显微取精典型病例分享1例
患者：郭**，男，25岁，同居未避孕未育3年；年11月赣医院精液常规未见精子，生殖激素：FSH21.71mIU/L、LH12.37mIU/ml、T4.29ng/ml、PRL7.74ng/mL；染色体核型：46，XY；后行右侧睾丸穿刺活检，病理提示：生精障碍；彩超提示：双侧睾丸测值略小；年11月来我院，门诊精液分析未见精子，Y染色体微缺失检查显示：AZFc区缺失；门诊诊断：原发性男性不育症、非梗阻性无精子症、AZFc区缺失，建议同步显微取精术。
既往史：否认腮腺炎、睾丸炎病史，无特殊食物、药物过敏史。
专科查体：双侧阴囊无水肿，双侧睾丸大小约8ml，质偏软，轻压痛；双侧附睾无增大、无明显触压痛；双侧输精管未扪及异常。
入院诊断：1.原发性男性不育症2.非梗阻性无精子症3.AZFc区缺失。
入院完善术前检查、排外手术禁忌症后，于年03月19日女方取卵日同步在全身麻醉下行“显微镜下睾丸切开取精术”，术中成功获取适量活动精子，将获取的精子同步行ICSI助孕，剩余精子以“单精子冷冻技术”冷冻正常形态活动精子3管，共计40余条，以备后期辅助生殖使用；现患者爱人已成功妊娠，胚胎发育正常。
科普知识
Y染色体可分为短臂及长臂，长臂负责制造精子的区域称为AZF区，无精区分为A、B、C段，此先生为C段缺失，缺失的原因是因为精母细胞进行减数分裂产生精子的过程中因为无法和同源X染色体长臂的基因配对互换，必须Y染色体长臂的基因自体配对互换，这样容易造成基因丢失，形成Y染色体缺失症，如果缺失的一段是在一个A或B段，就不会建议患者做睪丸取精，因为A、B段缺失的患者，睪丸无法制造精子。所以非阻塞性无精子症患者一定要做Y染色体微缺失检查，因为AZF区上C段缺失患者约仍有70％的机率利用睪丸取精来找到精子。
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